Wetenschap

Wat is de ziekte van Pompe? Artsen genezen meisje met dodelijke genetische ziekte voordat ze zelfs maar geboren is

ONTARIO, CANADA: In wat ’s werelds eerste dergelijke procedure was, behandelden artsen een meisje met een dodelijke genetische ziekte voordat ze zelfs maar geboren was. De kleine Ayla Bashir heeft de infantiele ziekte van Pompe, een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen.

ADVERTENTIE

Het is het gen dat verantwoordelijk is voor een enzym dat cellen gezond houdt en de mutatie ervan is dodelijk. Om de aandoening te behandelen, kreeg Ayla’s moeder een enzymtherapie die zes keer in haar maag werd geïnjecteerd en via de navelstreng naar de foetus ging. De nu 16 maanden oude Ayla groeit normaal nadat de doktoren erin slaagden haar als een foetus te behandelen. Ze is ook het eerste kind dat als foetus voor de ziekte wordt behandeld. “Ayla is nu een gewone kleine anderhalfjarige die ons scherp houdt”, vertelde haar moeder Sobia Qureshi aan Daily Mail. “Het is onwerkelijk. Het verbaast ons elke keer weer. We zijn zo gezegend. We zijn heel erg gezegend.” De erfelijke aandoening doodde twee van haar zusjes toen ze tweeënhalf jaar en acht maanden oud waren.

ADVERTENTIE

LEES VERDER

Wat is het Rett-syndroom? Radeloos moeder onthult benarde situatie van peuter met ZELDZAME genetische aandoening

Wat is INAD? Jongen, 6, gediagnosticeerd met een zeldzame terminale ziekte die een mix is ​​van Alzheimer en Parkinson

ADVERTENTIE

Eind 2020 ontdekten Sobia Qureshi en Zahid Bashir dat ze zwanger waren van Ayla. Beide ouders dragen een recessief gen voor de aandoening, wat betekent dat er een kans van één op vier was dat hun baby het zou erven. Prenatale testen toonden aan dat de baby de ziekte van Pompe had. Artsen injecteerden haar moeder zes keer met de cruciale ontbrekende enzymen, die via de navelstreng naar de foetus reisden.

ADVERTENTIE

Ayla moet nog steeds medicijnen gebruiken om haar immuunsysteem te onderdrukken, evenals wekelijkse enzyminfusies van vijf tot zes uur. Bij dergelijke kinderen is het worstcasescenario dat het lichaam de toegediende enzymen weigert, waardoor de therapie niet werkt. Doktoren hopen nu dat ze Ayla vroeg genoeg hebben behandeld om de kracht van haar immuunrespons te verminderen.

Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe treft minder dan één op de 100.000 baby’s, maar is dodelijk en genetisch bepaald. De zeldzame ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat een enzym aanmaakt dat verantwoordelijk is voor het gezond houden van cellen. De enzymen breken glycogeen in de cellen af, waardoor het op een veilig niveau wordt gehouden. Het enzym, zure alfa-glucosidase (GAA), is nodig om glycogeen of opgeslagen suiker in cellen af ​​te breken. Zonder dit worden cellen overspoeld met glycogeen en stoppen ze met werken, waardoor uiteindelijk belangrijke organen worden afgesloten.

ADVERTENTIE

Baby’s die aan de ziekte van Pompe lijden, hebben moeite met eten, spierzwakte, slapheid en hebben vaak een vergroot hart. Indien onbehandeld, sterven de meesten in het eerste levensjaar aan hart- of ademhalingsproblemen. Dr. Pranesh Chakraborty, een metabolisch geneticus in het kinderziekenhuis van Oost-Ontario, die Ayla’s familie jarenlang heeft behandeld, zei: “De innovatie hier was niet het medicijn en het had geen toegang tot de foetale bloedsomloop. De innovatie was eerder behandelen en behandelen terwijl nog in de baarmoeder.” Doktoren behandelen foetussen al drie decennia vóór de geboorte, waaronder het uitvoeren van operaties om defecten zoals spina bifida te herstellen, waarbij het ruggenmerg zich niet goed ontwikkelt. Ze hebben ook bloedtransfusies gegeven aan foetussen via de navelstreng, maar geen medicijnen.

ADVERTENTIE

Related Articles

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Back to top button